Cô bé mới 2 tuổi sở hữu khuôn mặt già nua như bà lão vì mắc căn bệnh hiếm gặp
Thật sự rất khó để tin rằng khuôn mặt mang đầy đủ các nét đặc trưng với làn da nhợt nhạt, nhăn nheo, tóc lưa thưa này lại là của một bé gái 2 tuổi đến từ xứ sở sương mù.
Mặc dù mang trong mình một căn bệnh hiếm gặp nhưng khi sinh ra, cô bé Isla Kilpatrick-Screaton trông vẫn rất bình thường như mọi đứa trẻ sơ sinh khác.
Chào đời ở tuần thứ 36 của thai kỳ với cân nặng 2,5kg vào ngày 2/2/2017 tại Bệnh viện Hoàng gia Leicester, bé gái Isla đã phải nằm 2 tuần trong phòng chăm sóc đặc biệt trước khi được về nhà.
Cô bé Isla Kilpatrick-Screaton bị mắc một hội chứng di truyền lần đầu tiên xuất hiện trên thế giới.
Mẹ của bé, chị Stacey (33 tuổi) kể: "Sau khi cắt dây rốn, Isla bị thiếu oxy. Con không thể giữ được mức oxy của mình trên 60%, trong khi cơ thể cần những 90% oxy. Các y tá đã cố gắng giữ cho đường thở của Isla thông trong nhiều giờ. Chúng tôi hy vọng có thể nhìn thấy con nhưng họ đã đưa Isla vào phòng chăm sóc đặc biệt dành cho trẻ sơ sinh ngay khi bé vừa ra khỏi bụng mẹ.
Vì buồn và mệt, cả tôi và chồng, anh Kyle, đều ngủ thiếp đi, và thật ác mộng khi chúng tôi tỉnh dậy, Isla không có trong phòng chăm sóc đặc biệt nữa.
Các bác sĩ nói con gái tôi đã rơi vào hôn mê và cần phải được nằm trong lồng ấp 5 ngày. Các y tá phải cố gắng cho bé bú sữa vì bé đang yếu đi. Chúng tôi không được ở bên con, kể từ lúc con được sinh ra".
May mắn là sau 2 tuần cách ly bố mẹ, cuối cùng, Isla cũng được các bác sĩ cho xuất viện về nhà. Song, những chuyện không vui chưa dừng lại ở đó. Mọi thứ còn trở nên tồi tệ hơn khi chỉ vài ngày sau khi xuất viện, trong một lần mẹ cho bú bình, bé gái bị nghẹt thở.
Bà mẹ 2 con nhớ lại: "Lúc đó, tôi đang cho con bú bình thì con tôi bị sặc, và cơ thể Isla chuyển qua màu xanh. Hai vợ chồng tôi, một người làm hô hấp nhân tạo cho con, một người gọi xe cấp cứu. Đến bệnh viện, các bác sĩ phải tìm cách làm thông đường thở và con gái bé bỏng của chúng tôi đã ở đó thêm hai tuần nữa".
Cô bé phải dành 5 ngày đầu đời nằm trong lồng ấp vì rơi vào hôn mê.
Sau khi trở về nhà được vài ngày, Isla bị sặc sữa và tiếp tục nằm lại bệnh viện thêm 2 tuần nữa.
Khi được ba tháng tuổi, Isla lại phải cấp cứu một lần nữa và lần này, đứa trẻ cần thực hiện một ca phẫu thuật khẩn cấp khi các bác sĩ phát hiện thấy lưỡi của bé chặn đường thở mỗi khi bé buồn, thất vọng, lo lắng hoặc khó chịu.
Sau một loạt các xét nghiệm, các bác sĩ đã đưa ra kết luận Isla bị tình trạng đột biến gen chưa từng gặp.
Sau một loạt các xét nghiệm, các bác sĩ đã đưa ra kết luận bé gái bị tình trạng đột biến gen chưa từng gặp, song giới y khoa lại bác bỏ điều này vì cho rằng họ chưa từng thấy kiểu đột biến như vậy trước đây. Mặc dù vậy, vào tháng 10/2017, Isla cuối cùng cũng được chẩn đoán là mắc chứng mandibuloacral dysplasia – một tình trạng đột biến gen gây ra một loạt các bất thường liên quan đến sự phát triển của xương và màu da – dẫn đến sự lão hóa nhanh chóng của các tế bào mang đến cho Isla một diện mạo già nua.
Mẹ Isla chia sẻ: "Khi thông báo cho chúng tôi về bệnh tình của Isla, nhà tư vấn di truyền học cho biết con bé là người duy nhất trên thế giới mắc chứng bệnh đột biến gen quái lạ này. Đồng thời, họ cũng không thể cho chúng tôi biết là Isla sẽ phát triển như thế nào vì chưa từng có ai mắc căn bệnh này trước đó để họ nghiên cứu".
Hiện tại, Isla đã được làm phẫu thuật đặt ống mở khí quản hỗ trợ thở và ống thông dạ dày để truyền dinh dưỡng mỗi ngày.
Hiện tại, bé đã được làm phẫu thuật đặt ống mở khí quản hỗ trợ thở và ống thông dạ dày để truyền dinh dưỡng mỗi ngày. Tình trạng bệnh đã được kiểm soát, song sau phẫu thuật, cô bé không thể khóc.
Dù đã 2 tuổi, nhưng Isla chỉ nặng gần 7kg, da xanh xao, cơ thể nhỏ nhắn, gầy gò và có nguy cơ cao mắc các bệnh của người già như tiểu đường tuýp 2, huyết áp cao, xơ cứng động mạch, các bệnh về thận và tim. Cô bé mới chỉ biết bò và bập bẹ nói vài từ không rõ nghĩa, phải sử dụng ngôn ngữ ký hiệu để giao tiếp với bố mẹ, chị gái và mọi người.
Tuy không được khỏe mạnh nhưng bé Isla là một cô bé vui vẻ, hạnh phúc, và rất thông minh. Bé rất thích được nói chuyện và chơi với bố mẹ và chị gái của mình.
"Các triệu chứng của con tôi là đường thở hẹp, da nhợt nhạt, mỏng và hàm nhỏ, điều đó có nghĩa là lưỡi của con bé lùi sâu vào trong cổ họng, và nó có thể làm Isla ngừng thở bất cứ lúc nào. Nhiệt độ cơ thể của Isla lúc nóng, lúc lạnh. Nếu con không khỏe, nhiệt độ của nó có thể lên tới 40 độ C. Mỗi tuần chúng tôi có từ 1 đến 6 cuộc hẹn với 12 chuyên gia y tế, và trong nhà chúng tôi có cả một tủ hồ sơ y tế. Tuy nhiên, Isla là một đứa trẻ vui vẻ, hạnh phúc và rất thông minh. Cô bé rất thích được nói chuyện và chơi đùa cùng chị gái Paige (7 tuổi) của mình", mẹ bé cho biết.
Vì con mình là hiện tượng đột biến gen đầu tiên và duy nhất trên thế giới nên bố mẹ Isla đã quyết định chia sẻ câu chuyện của con mình để nâng cao nhận thức của mọi người. "Tôi thực sự muốn nâng cao nhận thức về căn bệnh này để giúp Isla và những đứa trẻ khác có thể mắc bệnh trong tương lai", bà mẹ 2 con nói.
Vậy hội chứng mandibuloacral dysplasia là gì?
Hội chứng mandibuloacral dysplasia (MAD) là một dạng rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp. Nó được gây ra bởi những gen di truyền lặn tự phát.
Những người bị ảnh hưởng của căn bệnh này thường phát triển các bất thường về xương, bao gồm: sự phát triển bất thường của xương hàm tạo ra cằm lõm, xương đòn bị kém phát triển hoặc dị dạng, các đầu ngón tay và ngón chân có vẻ ngoài tròn trịa, mập mạp.
Những bệnh nhân mắc hội chứng này sẽ mang vẻ ngoài già nua dù còn rất nhỏ tuổi. Chẳng hạn như: màu da lốm đốm, tóc mỏng, thưa thớt với những vùng rụng tóc loang lổ, mất lông mày, dị tật móng tay và móng chân, và thoái hóa da, đặc biệt là da tay và chân. Riêng ở khuôn mặt sẽ rất nổi bật với những đặc điểm đặc biệt: mắt lồi, mũi nhọn, miệng nhỏ và cằm lõm.
Nguồn: The Sun